La fecha de conmemoración de este día fue elegida el día que falleció el Dr. Jack Rubistein en el año 2006, pediatra estadounidense que describió por primera vez esta enfermedad en el año 1963 junto al radiólogo Hooshang Taybi.
El Síndrome de Rubistein-Taiby es un síndrome genético que afecta a un retraso mental como fallo en un par cromosómico 16 en el que se ha alojado un gen que impide fijar de forma correcta la proteína CREB. Afecta a una de cada 125.000 personas independientemente de edad, condición social, etc.
Entre los síntomas más comunes provocados por el Síndrome de Rubistein-Taiby son:
- Microcefalia.
- Pies gruesos.
- Baja estatura.
- Pulgares anchos.
- Problemas de visión.
- Problemas gastrointestinales.
- Anomalías cardiacas y renales.
- Retraso del desarrollo psicomotor.
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